Bien avant de nous préoccuper de l’école dans laquelle nous allons inscrire notre enfant ou de la couleur dans laquelle nous allons peindre sa chambre, nous nous préoccupons de la chose fondamentale qui lui donnera le meilleur départ possible dans la vie — sa santé.
10 doigts et 10 orteils.
Mais malheureusement, tous les enfants n’ont pas ce départ parfait. En fait, un enfant australien sur 20 naît avec une malformation congénitale ou une maladie génétique.
L’un de ces enfants a 5 ans Livia.
Quand Livia est née, sa mère, sa mère, Kirsti et son père, Brett n’avaient aucune idée qu’il y avait un problème. Leur belle petite fille est née à terme et en bonne santé, pesant 7 livres et 11 onces. C’était une petite sœur très accueillante pour Sophie et, comme on pouvait s’y attendre, ils étaient tous ravis.
La famille de Livie a commencé à remarquer que quelque chose n’allait pas quand Livie n’avait que quelques semaines. Ses yeux n’avaient pas l’air concentrés. Les médecins ont dit que son nerf optique ne s’était pas développé et qu’elle avait besoin d’une IRM de son cerveau qui a montré que le cerveau de Livia était « sous-développé », mais cela n’explique pas la cause.
Un neurologue a dit que Livia pourrait ne jamais voir, parler ou marcher et qu’elle aurait besoin de soins 24 heures sur 24 pour le reste de sa vie : « Le plus dur, dit sa mère, est de ne pas savoir pourquoi Livia est comme elle est ». Encore aujourd’hui, nous ne savons pas. » L’an dernier, Livia a reçu un diagnostic de retard de développement global (TDG), d’autisme et de scoliose dans la colonne vertébrale, tous causés par une mutation inconnue dans un de ses gènes.
C’est l’une des nombreuses conditions que nos scientifiques de l’Institut de recherche médicale pour enfants espèrent empêcher qu’un plus grand nombre d’enfants en souffrent.
Mais nous avons besoin de votre aide. Aidez-nous à aider les enfants partout dans le monde.
Sans financement gouvernemental garanti, les chercheurs de pointe de l’IRCM comptent sur le public pour poursuivre leurs recherches génétiques et médicales essentielles.
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